TROVATO DAGLI ITALIANI IL SECONDO GENE RESPONSABILE DELLA SINDROME PEDIATRICA CORNELIA DE LANGE


I ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr di Milano, insieme ai colleghi dell’Università di Milano, della Clinica de Marchi e dell’Istituto Auxologico, hanno individuato un secondo gene responsabile della malattia. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature GeneticsLa scoperta di un secondo gene responsabile della sindrome di Cornelia de Lange consentirà una diagnosi precisa della malattia, rendendo possibile anche la diagnosi prenatale. Lo sostengono, in uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics, i ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Milano, insieme ai colleghi dell’Università di Milano, della Clinica de Marchi e dell’Istituto Auxologico.
La sindrome di Cornelia de Lange, che prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, è una sindrome malformativa, cioè un insieme di sintomi tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo mentale e anomalie alle dita delle mani. La frequenza di questa patologia è di circa un caso su 10.000 nati e la sua base è genetica, cioè dovuta ad un’alterazione del DNA presente nei malati fin dalla nascita.Si sa da tempo che in questa sindrome la gravità dei sintomi può variare da paziente a paziente e questo aveva fatto pensare che i geni coinvolti potessero essere più di uno. In effetti, nel 2004, uno dei geni responsabili è stato isolato, anche se in oltre metà dei pazienti la causa genetica rimaneva sconosciuta.Questa carenza viene oggi in parte risolta dalla scoperta di un secondo gene, che consentirà di effettuare una diagnosi precisa della malattia, rendendo possibile anche la diagnosi prenatale. “E’ anche possibile che questa ricerca possa far comprendere la patogenesi della malattia”, spiega il Dr Antonio Musio, dell’Itb-Cnr di Milano. “I due geni sinora implicati fanno parte di un complesso molecolare che presiede alla riproduzione fedele del DNA, denominato coesina in quanto tiene insieme le catene del DNA che si sono appena replicate, ma come esattamente un loro difetto possa causare gli specifici sintomi della Cornelia de Lange non è purtroppo ancora noto”.Lo studio, oltre che dal Cnr, è stato finanziato dalla Fondazione Cariplo.Il gruppo del lavoro del CNR si inserisce nel prestigioso Progetto N.O.B.E.L. (Network operativo per la biomedicina di eccellenza in Lombardia) recentemente assegnato dalla Fondazione Cariplo al dottor Paolo Vezzoni. Il Progetto della Fondazione è coordinato dal Prof. Renato Dulbecco, Premio Nobel per la Medicina. Gli autori del lavoro “X-linked Cornelia de Lange sindrome due to SMC1 mutations” sono: ITB/CNR: Antonio Musio, Luisa Focarelli, Paolo Vezzosi; Uni Milano: Lidia Larizza, Cristina Gervasini; Istituto Auxologico: Silvia Russo; Clinica De Marchi: Angelo Selicorni, Donatella Dilani..

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