TROVATO ALL’ISTITUTO MENDEL DI ROMA UN NUOVO GENE DELLA SINDROME DI JOUBERT

Dopo 4 anni di studi, l’Istituto CSS Mendel di Roma diretto dal professor Bruno Dallapiccola ha individuato un nuovo gene correlato alla Sindrome di Joubert, una malattia genetica che, in assenza di una diagnosi corretta, porta spesso a morte nella seconda decade di vita del paziente. Questo importante risultato, pone l’Italia all’avanguardia quale punto di riferimento europeo nello studio delle Malattie Rare ed è anche destinato a rivoluzionare i metodi diagnostici e preventivi finora seguiti per queste patologie La sindrome di Joubert è una malattia autosomica recessiva, anche conosciuta come malattia cerebello-parenchimale IV (CPD IV).È caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio infantile, nistagmo, paresi dello sguardo verticale, ptosi, retinopatia, ritardo mentale, iperpnea episodica o apnea nei neonati e agenesia del verme cerebellare. Un locus, JBTS1, è stato mappato sul cromosoma 9q34 in alcune famiglie; tuttavia la sindrome è probabilmente geneticamente eterogenea. I segni ed i sintomi : sono comuni nei bambini,alcuni episodi di apnea durante il sonno e periodi di anomalie respiratorie che possono essere scatenati da uno stimolo emotivo, per esempio dal pianto; occasionalmente possono anche verificarsi respiri molto profondi. Queste irregolarità respiratorie di solito diminuiscono con l’età. Possono essere presenti alterazioni dei movimenti oculari, come scosse, rotazioni o incrociamenti; si possono osservare atassia, dismetria, ipermetria e tremori. La debolezza dei muscoli scheletrici può accompagnarsi a impaccio o a difficoltà a eseguire movimenti rapidi alternanti; può infine essere presente anche ritardo mentale. Per la diagnosi può essere utile la TAC.

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