TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA. PRIMI SUCCESSI CONTRO LA GLICOGENOSI


Si è tenuto , presso l’Auditorium Humana di Milano, un incontro organizzato dall’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG). La glicogenosi di tipo II, anche nota come malattia di Pompe, è un “disordine da accumulo lisosomiale” ed è causata dalla deficienza o dal malfunzionamento dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) che si trova nei lisosomi cellulari. Si tratta di un raro disordine neuromuscolare, cronico, debilitante e spesso fatale che colpisce meno di 10.000 neonati, bambini e adulti nel mondo.“Questo, per noi, è un giorno davvero importante”, ha commentato Fabrizio Seidita, Presidente AIG. “Riteniamo, infatti, che sia fondamentale promuovere incontri di questo tipo in cui riusciamo a creare un reale contatto tra medici e pazienti, dando vita a una medicina sociale, condivisa, empatica”.Nel corso della giornata, sono stati illustrati dal Dott. Bruno Bembi – responsabile servizio malattie metaboliche Istituto Burlo Garofalo di Trieste – gli incoraggianti risultati di uno studio preliminare condotto in collaborazione con la divisione di Pneumologia dell’Ospedale Cattinara di Trieste. Lo studio, iniziato nel dicembre 2005, ha arruolato 5 malati affetti dalla forma giovanile della malattia, tutti di età compresa tra i 4 e i 18 anni. Lo studio prevede, per un periodo di due anni, l’infusione bisettimanale di Myozyme (alglucosidasi alfa), una terapia enzimatica sostitutiva che ha recentemente ottenuto dalla Commissione Europea l’autorizzazione alla commercializzazione. Tutti i pazienti arruolati, che presentavano situazioni di gravità differente, hanno mostrato dei miglioramenti. In particolar modo, nei casi giovanili con compromissione clinica seria sono stati notati dall’équipe medica tre tipi di miglioramenti: ridotta necessità di ventilazione meccanica notturna, maggior tono muscolare e diminuzione dell’affaticamento. Nei casi giovanili con compromissione clinica meno severa, si è notato un progressivo miglioramento dei parametri interessati, fino a una quasi totale normalizzazione. Questi risultati appaiono in linea con quelli ottenuti dalle sperimentazioni internazionali che hanno portato all’approvazione di Myozyme.Anche due pazienti adulti sono stati trattati dall’équipe del Dott. Bembi mediante un programma di accesso allargato al farmaco. I sanitari hanno osservato un miglioramento del benessere generale, un miglior e maggiore tono muscolare e, in uno dei due casi, un importante miglioramento della funzionalità respiratoria cha ha consentito al paziente di passare dalla ventilazione invasiva mediante tracheostomia all’utilizzo di un supporto ventilatorio in maschera.“Si tratta, naturalmente, di risultati preliminari – ha commentato il Dott. Bembi – che, tuttavia, fanno ben sperare. Questi esiti sono il frutto di un importante lavoro sinergico tra la mia équipe e quella dell’Ospedale Cattinara. Ciò che davvero conta, nella cura delle malattie rare, è che i Centri di eccellenza collaborino tra di loro, coordinando e centralizzando i dati per consentirne la valutazione al fine di i costi e i benefici della terapia”. Un’altra importante testimonianza è stata fornita dalla Dottoressa Ravaglia – reparto neurologia Istituto di Ricerca Mondino di Pavia – che ha illustrato i miglioramenti ottenuti in un paziente affetto dalla forma tardiva della malattia, sottoposto a terapia enzimatica sostitutiva. A quasi un anno di distanza, il paziente ha aumentato il peso corporeo del 30%, migliorato i parametri respiratori del 50% e mostrato un importante miglioramento del tono muscolare.

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