SLA: identificato il gene della

malattie genetiche

SLAUn qualificato ed importante gruppo di ricercatori italiani ha proceduto alla identificazione di un gene implicato nella SLA in parte ritrovato nello zafferano abruzzese. Denominato Matrin3, il gene è stato scoperto analizzando in 108 casi il Dna di diverse famiglie con più membri affetti dalla malattia. La scoperta ha conquistato la copertina della rivista Nature Neuroscience. Gli autori sono un gruppo di ricercatori del consorzio Italsgen, che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani, coordinati da Adriano Chiò del Molinette di Torino e di Mario Sabatelli del sacro Cuore di Roma.E’ chiaro che per adesso non è possibile parlare di una nuova terapia per la patologia. Si dovrà attendere ancora molto tempo prima di mettere a punto un metodo di cura, partendo dalla ricerca attuale. Il gene il quale viene caratterizzato dalla denominazione di Matrin3, localizzato sul cromosoma 5 e attivo in un ruolo piuttosto insolito. Codifica infatti una proteina adibita al trasporto dell’informazione genetica portata dall’Rna messaggero dal nucleo della cellula alle fabbriche intracellulari delle proteine, cioè i ribosomi.Quando Matrin3 è difettoso, questo trasporto non avviene più in modo corretto e si intralcia tutto il delicato equilibrio della produzione di proteine cellulari, con conseguente «intasamento» e avvelenamento della cellula. Appare ormai sempre più chiaro, infatti, che la Sla sia causata da un accumulo di proteine anomale nel neurone motorio, quello che regola il movimento, ma bisogna definire in che modo questo avviene per trovare bersagli adeguati per una terapia efficace. Lo studio è stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri SLA aderenti al consorzio). Per accertare l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi analizzato in circa 5190 individui sani, 1242 dei quali italiani. “Il gene scoperto – spiega Chiò – è importante perché ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all’interno della stessa famiglia”. Ma la scoperta servirà anche a far luce sulla Sla di tipo non ereditario, che rappresenta la maggior parte dei casi, continua Chiò. Vi sono infatti due tipi di Sla, ricorda Chiò, la sclerosi laterale amiotrofica familiare, di origine genetica e la sclerosi laterale cosiddetta ‘sporadica’, che invece non ricorre in famiglie e che sembra legata soprattutto all’intervento di fattori ambientali che restano misteriosi. Gli esperti hanno setacciato il genoma di malati di Sla e di individui di controllo sani, fino ad arrivare alla scoperta del gene Matrin3. Mutazioni (difetti genetici) a carico di questo gene, spiega Chiò, sono risultate in grado da sole di causare la Sla. Significa che il gene riveste un ruolo importante nella malattia. “Matrin3 – spiega Chiò – è una proteina adibita al trasporto dell’informazione genetica (Rna messaggeri) dal nucleo della cellula alle fabbriche intracellulari di proteine, i ‘ribosomi'”. Quando Matrin3 è difettoso, questo trasporto non avviene più in modo corretto e si scombina tutto il delicato equilibrio di proteine cellulari, con conseguente ingolfamento e avvelenamento della cellula. Appare ormai sempre più chiaro, infatti, che la Sla sia causata da accumulo di proteine anomale nel neurone motorio (che comanda i movimenti), ma bisogna definire in che modo questo avviene per trovare dei bersagli terapeutici adeguati, spiega Sabatelli dell’UCSC di Roma. “Questa scoperta è il risultato di una collaborazione nazionale – continua Sabatelli – che ci ha permesso di scoprire finora tre geni legati alla malattia; è un risultato ottenibile solo perché si mettono insieme tecnologie, fondi e dati relativi a pazienti che si rivolgono a diversi centri. Scoprire questi geni ci permette di capire i meccanismi molecolari alla base della malattia, anche delle forme sporadiche di Sla e un giorno forse a trovare la terapia”.

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